前言

2020年4月27日，首都儿科研究所附属儿童医院完成了一例围产期造血干细胞移植，一份经水浴复温后的造血干细胞缓缓输进舒戴二氏综合症患儿晨晨（化名）的体内。现在，晨晨情况良好，血象也开始逐渐恢复。

01、患罕见遗传病，需移植救命

6岁男孩晨晨去年11月底突然开始发烧、流鼻血不止。晨晨爸爸张先生连忙带晨晨去医院检查血象，发现晨晨的血小板已降到15了。正常人的血小板应该是100到300，一般低于50就十分危险。晨晨随即转至医院ICU住了三天。去年12月，张先生一家带着晨晨来到北京，转到首都儿科研究所附属儿童医院，最终被确诊为舒戴二氏综合症。

首都儿科研究所附属儿童医院血液科主治医师冯顺乔介绍，晨晨所患的舒戴二氏综合症是一种罕见遗传疾病，是先天骨髓衰竭的一个类型，大多数孩子都是年龄小的时候发病，症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等，需要长期输红细胞、血小板进行治疗，只有进行造血干细胞移植才能根治。

“晨晨来到医院时，已经累积到了3级的骨髓衰竭，而且还伴随反复的感染，病情相当严重。”冯顺乔说，“当时晨晨的病情刻不容缓，急需一个能快速用上的移植资源。而无血缘关系供者的造血干细胞需要比较长的搜寻时间，对于着急做移植的病人来说，围产期造血干细胞的配型会快很多。”冯顺乔还表示，移植物抗宿主病的发生率比较低，一旦植入它的嵌合率也很稳定，而且移植后的病毒感染会比较少，所以最后决定用围产期造血干细胞来给晨晨做造血干细胞移植。

02、连夜送京，在医院门口复温

幸运的是，医院发出配型请求的当天，晨晨就在血库匹配到了一份配型全相合围产期造血干细胞。但北京地区的疫情管控非常严格，出库需要经过层层关卡，而此时晨晨的病情已经不容等待。经院方与血库努力协调，最终确定了运输方案——连夜乘动车将造血干细胞送往北京。4月26日下午，这份珍贵的救命细胞在工作人员的护送下乘坐动车连夜赶赴北京，顺利抵达了首都儿科研究所附属儿童医院。

由于疫情防控要求，工作人员不能进入医院，所以此次的交接的地点也变得尤为特殊。经与院方协商，工作人员在医院门口将这份造血干细胞进行了水浴复温，随即与医生完成了信息核对与交接工作。4月27日早上8点10分，这份造血干细胞顺利地输进了晨晨体内。完成移植半个多月后，晨晨的血象已开始逐渐恢复。

03、成为治疗罕见病的有力武器

大多数罕见病都属于疑难杂症，很多病人走进医院经历了各种各样的检查后可能还无法明确诊断是什么疾病，一些罕见病即使诊断却难以支付高昂的治疗费用，而更多的罕见病没有特效药物，这是大部分罕见病患者们面临的真实困境。

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

“其实很多罕见病可通过干细胞移植来治疗，而不仅仅依赖‘孤儿药’”上海复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授指出，比如据上海市主要罕见病名录（2016年版）显示，在公布的56种罕见病中，有19种（34%）罕见病需要干细胞移植根治。

造血干细胞有着多项分化潜能、CD34+造血干细胞、有核细胞等，可重建造血系统、免疫系统。翟晓文分享了该院团队在异体造血干细胞移植根治儿童原发性免疫缺陷病、早发型炎症性肠病、遗传代谢性疾病等方面的医学临床探索成果。

围产期造血干细胞可用于治疗急、慢性白血病和某些恶性肿瘤等多种重大疾病。造血干细胞移植，配型成功率高、实物储存应用及时。 挽救众多患者生命。其中不乏罕见病患者，如粘多糖贮积症、高IgM综合症、免疫缺陷等。让我们一起关注罕见病，让爱不罕见！关注造血干细胞，为罕见病儿童带来希望！

END

部分图文来自网络，侵删

太阳贵宾会3537